Como já referimos, o nosso trabalho irá abordar as mutações cromossómicas. Deste modo, achamos oportuno colocar uma lista com base na lista de doenças genéticas que constam da Associação Raríssimas. Nesta lista estão presentes doenças com origem em mutações cromossómicas e os respectivos cromossomas onde ocorre esse erro.

Doenças cromossómicas:

· Angelman - delecção ou inactivação de genes críticos do cromossoma 15

· Angioedema Hereditário – (autossómica dominante) ocorre no cromossoma 11

· Anemia de Fanconi – (autossómica recessiva) instabilidade cromossómica

· Ataxia Cerebelar Progressiva – (dominante autossómica) ocorre no cromossoma 19

· Ataxia Friedreich – ocorre no cromossoma 9 (hereditária)

· Behcet - duplicação da região 11p15 no cromossoma 11

· Doença de Fabry – erro inato recessivo ligado ao cromossoma X

· Doença de Machado-Joseph – ocorre no cromossoma 14

· Doença de Van Willebrand – mutação no cromossoma 12

· Doença de Wilson – (autossomica recessiva) ocorre no cromossoma 13

· Leucodistrofia (metabólica) – ligada ao cromossoma X (autossomica recessiva)

· Mielomeningocele – causas genéticas, cromossomicas e ambientais

· Sindrome de Barth – ligada ao cromossoma X (só afecta homens)

· Síndrome Grito de gato – (delecção autossomica) perda parcial do cromossoma 5

· Sindrome de Langer-Giedion – (autossomica dominante) alterações no cromossoma 8

· Sindrome de Leigh – (autossomica recessiva, heriditaria) ligada ao cromossoma X

· Síndrome de Prader-Willi – ocorre no cromossoma 15

· Síndrome de Smith Magenis – delecção no cromossoma 17

· Sindrome de Turner – sem um cromossoma sexual (45,X)

· Síndrome de Williams – faltam 21 genes no cromossoma 7

· Síndrome de Wolf – Hirschhorn – delecção no cromossoma 4

· Trissomia 8 = Síndrome de Warkang – ocorre no cromossoma 8

· Trissomia 13 = Sindrome de Patau – ocorre no cromossoma 13

· Trissomia 18 = Síndrome de Edward – ocorre no cromossoma 18

· Trissomia 21 = Síndrome de Down – ocorre no cromossoma 21