Resumo do Projecto

   Como até agora não tínhamos um resumo do nosso projecto decidimos fazer uma pequena introdução do nosso projecto.

   Começámos por falar do nosso tema! Ao princípio o nosso projecto tinha como tema: “Genética” mas como era muito vasto decidimos escolher um subtema: “Igualdade da Diferença”, com este tema abordaríamos todos os tipos de mutações e a integração das pessoas com estas perturbações na sociedade. Mas depois de uma visita à Dra. Rosário do laboratório de citogenética do Centro Hospitalar de Trás os Montes e Alto Douro optámos por abordar apenas um tipo de mutação: mutações cromossómicas mas incluir no nosso projecto também o diagnóstico e o tratamento destas doenças assim como a integração das pessoas com estas perturbações na sociedade.

   Pretendemos apresentar o nosso projecto através de um documentário e deste blog, no qual iremos introduzir todo o tipo de informação sobre o nosso projecto à medida que o vamos desenvolvendo. 

Tipos de mutações

“A capacidade para se enganar ligeiramente é a verdadeira maravilha do ADN. Sem este atributo ainda seríamos bactérias anaeróbias e não haveria música.” Lewis Thomas

Mutações

As mutações são alterações do material hereditário

As mutações podem dar-se a três níveis diferentes:

• Molecular

Outras denominações: mutações génicas ou mutações pontuais.

Ocorrem devido a erros ou alterações na sequência de nucleótidos ocorridas durante a duplicação do ADN. Essas alterações podem ser dos seguintes tipos:

• Substituição de bases;

• Perda de nucleótidos;

• Inserção de novos nucleótidos;

• Inversão de nucleótidos.

Dão origem à síntese de proteínas diferentes.

Ex.: albinismo, hemofilia, diabetes, surdimutismo congénito

• Cromossómico

Consiste numa alteração da estrutura normal do cromossoma

Muitas destas mutações podem ser detectadas por observação em microscopia óptica através de uma técnica que permite visualizar as bandas cromossómicas.

As alterações podem dar-se pela:

• Inversão de um fragmento cromossómico;

• Perda de uma porção de cromossoma;

• Duplicação de um fragmento;

• Translocação (alteração na posição de um fragmento do cromossoma) que pode dar-se entre cromossomas homólogos ou entre cromossomas não homólogos.

• Genómico

Este tipo de mutação altera o número de cromossomas, quer aumentando-o quer diminuindo-o.

Estas mutações podem ser dos seguintes tipos:

• Poliploidia

Provocam um aumento no número de conjuntos de cromossomas.

• Haploidia

Resultam na diminuição no número de conjuntos de cromossomas.

• Aneuploidia

Afectam apenas o número de exemplares de um ou mais cromossomas. Podem ser monossomias, trissomias, tetrassomias, etc.

Podem ocorrer tanto nos autossomas como nos heterocromossomas.

Como exemplos de anomalias autossómicas temos:

• Síndrome de Down ou monogolismo;

• Síndrome de Edwards;

• Síndrome de Patau;

Como exemplos de anomalias heterocromossómicas temos:

• Síndrome de Turner;

• Síndrome de Klinefelter;

• Ocorrência de indivíduos XYY e XXX.

De acordo com a intervenção ou não dos agentes mutagénicos as mutações podem ser divididas em dois grupos:

• Naturais

Ocorrem de forma espontânea, constituem uma das principais causas da evolução.

• Induzidas

São provocadas de uma forma artificial devido à acção de diversos agentes, denominados agentes mutagénicos, são exemplos dos mesmos:

• Radiações electromagnéticas (raios ultravioleta, raios X, raios gama, radiações corpusculares, como os raios alfa e os raios beta)

• Substâncias químicas

Os agentes mutagénicos são especialmente nocivos se afectam os gâmetas, zigotos ou células embrionárias.

Questionário:

Sexo _____ ;
Idade _____;

1) Tens algum familiar/amigo com alguma doença genética? Qual?

2) Se não for este o caso, ja tiveste em contacto com alguma pessoa com uma mutação genética?

3)Como é que achas que podes ajudar estas pessoas?

4) Achas que a sociedade está adaptada para este tipo de casos?O que tem que ser mudado?

5) Achas a genética uma tema actual?E intressante?

6)Tens alguma sugestão para o nosso trabalho?

quem somos nos

(da esquerda para a direita): Andreia Peixoto, Cristina Pinto, Joana Dias, Ana Carolina Teixeira, Ana Isabel Teixeira e Tânia Martins

Somos um grupo de seis alunas, do 12º ano, da escola Secundaria /3 de Amarante e estamos a realizar um trabalho para a disciplina de Área de Projecto, cujo tema é “Genética” e o subtema é “Igualdade da Diferença”. Através deste blogue pretendemos informar todos os visitantes sobre as doenças genéticas mais comuns na sociedade e como pessoas com mutações genéticas são inseridas nela.